Lijst van aangeboren ziekten

Congenitale ziekten verwijzen naar ziekten die bij de geboorte aanwezig zijn. Soms beïnvloedt de aangeboren aandoening een bepaald lichaamsdeel of is het een erfelijke aandoening die de groei en ontwikkeling beïnvloedt. Aangeboren ziekten zijn meestal aanwezig bij de geboorte, maar met de komst van driedimensionale sonogrammen kunnen aangeboren ziekten vóór de geboorte worden vastgesteld.

Video van de dag

Coarctation of the Aorta

Coarctatie van de aorta verwijst naar een medisch probleem waarbij de aorta (het belangrijkste bloedvat van het hart) versmald is, stelt MedlinePlus. Symptomen van coarctatie van de aorta omvatten flauwvallen, duizeligheid, pijn op de borst, neusbloedingen, beenkrampen, kortademigheid, een bonzende hartslag, slechte groei en hoge bloeddruk. Andere symptomen van coarctatie van de aorta zijn hoofdpijn en het onvermogen om te oefenen zonder moe te worden.

Coarctatie van de aorta wordt operatief behandeld. In het bijzonder zullen chirurgen het vernauwde deel van de aorta openen of daadwerkelijk verwijderen. Soms kan een ballonangioplastiek worden gebruikt in plaats van een operatie. Bij een ballonangioplastie wordt een kleine en dunne buis in de aorta ingebracht. Een ballon wordt opgeblazen om het vat te openen.

Hoge bloeddruk, voortdurende vernauwing van de slagader en endocarditis (een infectie van de binnenwand van het hart) zijn slechts enkele complicaties van coarctatie van de aorta.

Congenitale bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie is een aandoening die de bijnieren aantast, structuren die boven de nieren zitten om steroïde hormonen te produceren. Er bestaan ​​twee soorten aangeboren adrenale hyperplasie: klassiek en niet-klassiek. Klassieke aangeboren hyperplasie komt voor bij pasgeborenen en jonge kinderen, terwijl de niet-klassieke vorm oudere kinderen treft en die in de vroege volwassenheid.

Symptomen van klassieke congenitale hyperplasie omvatten een vergrote penis bij mannen, ambigue geslachtsorganen bij vrouwen, braken, uitdroging en braken. Het kan ook leiden tot vroege puberteit, onregelmatige menstruatie en onvruchtbaarheid.

Symptomen van niet-klassieke congenitale hyperplasie zijn afwezigheid of onregelmatige menstruatie, vermoeidheid, lage bloeddruk, obesitas en hoog cholesterol.

Behandeling voor congenitale bijnierhyperplasie omvat het nemen van dergelijke medicijnen zoals dexamethason of cortisol ter vervanging van de steroïden die niet zijn gemaakt. Reconstructieve chirurgie kan worden gebruikt bij vrouwen met ambigue genitaliën. Soms kunnen vrouwen dexamethoson krijgen voordat de baby wordt geboren.

Congenitaal cataract

Congenitale cataract verwijst naar vertroebeling van de ooglenzen bij de geboorte. Symptomen van congenitale cataracten zijn een witte vlek in het donkere ronde deel van het oog (pupil), snelle oogbewegingen (nystagmus) en het onvermogen van de pasgeborene om te herkennen wat er rondom hem is, volgens MedlinePlus.

Milde cataracten vereisen geen behandeling, maar ernstige cataracten kunnen worden behandeld met een operatie en worden vervangen door een kunstlens.