Wat veroorzaakt een hoog ammoniakgehalte in het bloed van een kind?

Ammoniak is een toxisch bijproduct dat ontstaat wanneer het lichaam eiwitten afbreekt. De lever van een gezonde persoon zet ammoniak om in ureum, een niet-giftige substantie die wordt uitgescheiden in de urine. Verschillende aandoeningen en aandoeningen die kinderen treffen verstoren dit proces, bekend als de ureumcyclus, resulterend in overmatige niveaus van ammoniak in het bloed die hersenbeschadiging, coma en zelfs de dood kunnen veroorzaken.

Video van de dag

Ureumcyclusstoornissen

Een ureumcyclusstoornis of UCD is een overgeërfde aandoening waarbij een persoon een van de zes enzymen mist die nodig zijn voor de lever om ammoniak in te zetten ureum. Symptomen verschijnen meestal tijdens de eerste 24 uur van het leven van een baby, volgens het Cincinnati Children's Hospital Medical Center, en kunnen braken, prikkelbaarheid en overmatige vermoeidheid omvatten. Sommige kinderen vertonen echter pas op latere leeftijd symptomen. Een kind moet een defect gen van beide ouders erven om een ​​UCD te ontwikkelen. UCD's zijn genetische aandoeningen en er is geen remedie. De behandeling is gericht op het behandelen van de aandoening en kan een eiwitarm dieet en medicijnen bevatten om overtollige ammoniak uit het bloed te verwijderen.

Hemolytische Ziekte van pasgeborenen

Een voorbijgaande verhoging van het ammoniakbloedgehalte komt vaak voor bij pasgeborenen. Hoge concentraties kunnen echter wijzen op hemolytische ziekte van de pasgeborene of HDN, die het gevolg is van een incompatibiliteit tussen de Rh-factor - de aanwezigheid of afwezigheid van een bloedeiwit - van de moeder en haar baby. Wanneer een Rh-positieve moeder een Rh-negatieve baby draagt, kan het immuunsysteem van de eerstgenoemden de rode bloedcellen van laatstgenoemde als vreemd beschouwen en antilichamen produceren die ze aanvallen, waardoor eiwitten en ammoniak vrijkomen. De antilichamen ontwikkelen zich in eerste zwangerschappen, maar worden in het algemeen geen probleem tot een latere zwangerschap. Pasgeborenen met HDN kunnen last hebben van ernstige bloedarmoede. Bij zwangerschappen met een bekend potentieel voor een onverenigbaarheid met Rh, worden Rh-immunoglobuline-injecties aan de moeder gegeven om te voorkomen dat haar lichaam antilichamen produceert die de foetus in gevaar kunnen brengen.

Reye's syndroom

Reye's syndroom is een uiterst zeldzame ziekte specifiek voor kinderen en tieners die encefalopathie veroorzaakt - hersendisfunctie - en leverdegeneratie gelijktijdig met hoge ammoniak en lage glucosespiegels. Het gebruik van aspirine tijdens een virale infectie zoals de waterpokken is de vermoedelijke oorzaak. Er bestaat geen therapie voor het syndroom van Reye, daarom richt de behandeling zich op het beheersen van aanvallen, intercraniale druk, leverschade en andere potentiële effecten. Een derde van de kinderen en tieners met het syndroom van Reye sterft of lijdt aan permanente neurologische schade, volgens het MassGeneral Hospital for Children.

Andere oorzaken

Omdat ammoniak geneutraliseerd wordt in de lever, kan elke vorm van leverbeschadiging of -falen hogere waarden dan normaal geven. Bloeden in het spijsverteringskanaal, bekend als gastro-intestinale bloedingen, kan ook leiden tot een opeenhoping van ammoniak, omdat rode bloedcellen worden afgebroken in de darm, waardoor er eiwit in het bloed vrijkomt. Bovendien is het lichaam bij kinderen met nierfalen niet in staat om ureum effectief uit te scheiden en accumuleert ammoniak als gevolg daarvan in het bloed.