Lijst van X-gebonden ziekten & sikkelcelanemie

Seksgebonden aandoeningen, ook bekend als X-gebonden ziekten, verwijzen naar defecten in het X-chromosoom die erfelijk zijn en bepaalde ziekten veroorzaken. Volgens MedlinePlus zijn X-gebonden ziekten meestal het ernstigst bij mannen omdat ze maar één X-chromosoom hebben, terwijl vrouwen twee X-chromosomen hebben. Ziekten zoals sikkelcelanemie kunnen ook worden overgenomen via autosomale (niet-geslachts) chromosomen. X-gebonden ziekten en sikkelcelanemie worden op verschillende manieren beheerd.

Video van de dag

Fragile X-Syndrome

Fragile X-syndrome is een X-gebonden aandoening die bij mannen de meest voorkomende vorm van mentale retardatie is, aldus MedlinePlus.

Specifieke symptomen van het fragiele X-syndroom zijn hyperactiviteit, een grote lichaamsgrootte, een prominente kaak met een groot voorhoofd of grote oren, grote testikels en vermijding van oogcontact.

In het bijzonder is het fragiele X-syndroom het gevolg van een wijziging in het FMR1-gen op het X-chromosoom.

Helaas bestaat er geen behandeling om het fragiele X-syndroom te beheersen, maar opleiding en training kunnen gunstig zijn voor breekbare X-syndroompatiënten.

Becker's Muscular Dystrophy

MedlinePlus zegt dat Becker's spierdystrofie een aandoening is waarbij de been- en bekkenbodemspieren na verloop van tijd verzwakken. MedlinePlus zegt dat Becker's spierdystrofie drie tot zes van elke 100.000 mannen in de Verenigde Staten treft.

Specifieke symptomen van Becker's spierdystrofie zijn vermoeidheid, evenwichtsverlies, moeite met lopen als gevolg van been- of bekkenzwakte, frequente valpartijen en verlies van spiermassa. Deze ziekte kan ook leiden tot een gebrek aan coördinatie, verlies van evenwicht en ademhalingsmoeilijkheden. Symptomen van Becker's spierdystrofie komen meestal voor bij mensen van 12 jaar of ouder.

Er bestaat geen behandeling voor Becker-patiënten met spierdystrofie. Steroïde medicijnen kunnen de symptomen verlichten, terwijl fysiotherapie spieren en rolstoelen kan helpen versterken en beenbeugels kunnen helpen bij mobiliteit.

Sikkelcelanemie

Anders dan Becker's spierdystrofie en fragiel X-syndroom is sikkelcelanemie een autosomaal recessieve, aangeboren aandoening waarbij beide ouders het defecte gen aan hun kind doorgeven. Dit is een ziekte waarbij de rode bloedcellen sikkelvormig van vorm zijn en de bloedvaten kunnen belemmeren.

Symptomen van sikkelcelanemie zijn lage niveaus van rode bloedcellen (bloedarmoede), vermoeidheid, kortademigheid, geelverkleuring van de huid en bot-, borst-, maag- of gewrichtspijn. Sikkelcelanemie kan ook leiden tot frequente infecties, vertraagde groei, bleke huid, zwelling van de handen of voeten en gezichts-, arm- of beenzwakte.

Antibioticum medicijnen zoals penicilline, vrij verkrijgbare pijnstillers en hydroxyurea kunnen worden gebruikt om sikkelcel symptomen te behandelen.Penicilline kan worden gebruikt om infecties te beheersen en hydroxyurea kan worden gebruikt om pijn te verminderen, omdat het een verhoging van foetaal hemoglobine, een zuurstofvoerende component in het bloed, bevordert. Bloedtransfusies, zuurstoftherapie en beenmergtransplantatie zijn andere behandelingsmethoden voor sikkelcelanemie.